脑部皮质畸形的体细胞突变

尽管大家更加认识到细胞核等位蛋白质在帕金森氏症里的依赖性，但是目前未曾子系统评估细胞核等位蛋白质在神经发育哮喘的发生率以及采用最佳的技术方法来测定细胞核嵌合的研究。

美国匹兹堡儿童医院的学者进行了一项研究，忽视小分子核酸可必需含有脑组织脊柱病征的细胞核等位蛋白质，篇名最近发表在 NEJM杂志 上。

使用定制的与脑组织脊柱相关的已知候选蛋白质的元件，我们对158名脑组织脊柱病征的白细胞；也的DNA样本采用小分子较高其余部分率的序列(深度, ≥200×)。脑组织脊柱包括双皮质青光眼（皮质下带甲状腺，30名病征），伴；大脑组织的多脊髓组织回（20名病征），脑组织室正对面结节性甲状腺（61名病征）以及；大脑组织回。我们采用Sanger核酸猜测了候选等位蛋白质，对于差不多读写深度的突变体，亚克林之后即刻克林核酸。

结果显示：在27名病征里推测了已猜测的随机等位蛋白质；其里8名病征是细胞核等位蛋白质，主要是在双皮质青光眼（其DCX和LIS1推测等位蛋白质）、脑组织室正对面结节性甲状腺(FLNA)、；大脑组织回(TUBB2B)的病征里。

在测定的细胞核等位蛋白质里，5个等位蛋白质是不能用传统的Sanger核酸测出来的，但可用亚克林和亚克林的DNA核酸来测定。并且推测在；大脑组织回病征里候选蛋白质DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白蛋白质有潜在的随机等位蛋白质。

小分子核酸可视为测定脑组织脊柱病征细胞核等位蛋白质的轻而易举武器装备。除了全碱基核酸和全蛋白质组核酸外，较高其余部分核酸元件是评估神经精神哮喘细胞核等位蛋白质的最重要目的。

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