Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系基因型

中都心点：在Leucegene AML路由表中都，达30%的RUNX1特异性是胚系特异性。收纳RUNX1胚系特异性的AML病变的NRAS特异性和其他值得注意的激活各种信号路中基于特异性的频率均更高。参考资料：RUNX1特异性可考大近10%幼小AML。虽然这种疾病中都的大多数RUNX1特异性被指出是自觉获的，但它们也似乎是胚系特异性。事实上，胚系RUNX1特异性引发不常染色体显性家族性血小板疾病，更易肝脏恶性(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其中都近44%的病变似乎会进展成AML或肝脏增生异不常症候群。Simon等人引入Leucegene RUNX1 AML病变路由表来研究胚系与获性RUNX1特异性的比例。分子分析显示，在收纳RUNX1胚系特异性的AML中都，NRAS特异性和其他值得注意的激活各种信号路中基因特异性的频率更高。此外，两位收纳RUNX1和CEBPA胚系特异性的病变(妹妹和儿子)分别在59岁和27岁时同时确诊(AML)。综上所述，本研究证明，在Leucegene路由表中都，RUNX1胚系特异性的频率高于预期，实质性阐释了在同义体细胞移植中都测定RUNX1特异性的重要性。原始注解：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文系尼斯自然科学（MedSci）原创编译，登出只需授权！